2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikov

Vyšetrované ochorenia

  1. Genetické ochorenia obličiek

Renálne cystické a intersticiálne ochorenia obličiek

  • Autozómovo-dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD)
  • Autozómovo-recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD)
  • Nefrotický syndróm
  • Nefronoftíza
  • Autozómovo-dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek (ADTKD)
  • Bardet-Bield syndróm
  • Joubertov syndróm

Renálne tubulárne a metabolické ochorenia

  • Diabetes insipidus
  • Bartterov syndróm
  • Gitelmanov syndróm
  • Cystinóza
  • RCAD (syndróm renálnych cýst a diabetu)

Nefrolitiázy

  • Cystinúria
  • Xantinúria
  1. Dedičné metabolické poruchy

Dedičné poruchy metabolizmu bilirubínu, purínov a sacharidov

  • Gilbertov syndróm
  • Lesch-Nyhanov syndróm
  • Renálne hypourikémie
  • Glykogenózy (typ 1-IXb)
  • Deficit adenylosukcinátlyázy

Lyzozomálne poruchy

  • Niemann-Pickova choroba typ C1/C2
  1. Zriedkavé dedičné ochorenia

  • Primárna ciliárna dyskinéza
  • Syndrómy patriace do skupin RASOPATIÍ (Noonanovej syndróm, LEOPARD syndróm, Kardio-facio-kutánny syndróm, Costellov syndróm, Neurofibromatóza typ 1, Legiusov syndróm)
  • Silver-Russel syndróm
  • Beckwith-Wiedemann syndróm
  • 22q11 delečný syndróm (DiGeorge syndróm, Cat eye syndróm)
  1. Hematológia a onkológia

Myelodysplastický syndróm

  • Kvantitatívne stanovenie mutovaných klonov po alogénnej transplantácií krvotvorných buniek

Lymfoblastový lymfóm

  • Vyšetrenie mutácií v géne NOTCH1
  • Vyšetrenie genomických zmien v oblasti 6q

Chimérizmus

  • Vyšetrenie chimérizmu po alogénnej transplantácií krvotvorných buniek

Hereditárne trombofílie

Vyšetrenie trombofilných mutácií