2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikov

Genetická ambulancia

Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava

telefónne číslo: 02/59 371 267
mail: klinicka.genetika@dfnsp.sk
4. poschodie, číslo dverí: 243

MUDr. Gabriela Nagyová 
Ordinačné hodiny:
utorok                  10:00 – 15:00 hod.
streda                   10:00 – 15:00 hod.

MUDr. Zuzana Pyšová – Ambulancia pre pacientov s neurofibromatózou
Ordinačné hodiny:
štvrtok              10:00 – 15:00 hod.

Odborný garant: prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH.

Konzultant: doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.

 

Informácie pre pacientov: Na ambulantné vyšetrenie je potrebné sa vopred objednať a priniesť odporučenie od všeobecného alebo odborného lekára, ktorý genetické vyšetrenie navrhol. Taktiež je potrebné doniesť zdravotnú dokumentáciu pacienta s výsledkami zrealizovaných vyšetrení.

Objednávanie: pondelok – piatok 14:00-15:00, tel.: 02/59371 267

Ambulancia lekárskej genetiky zabezpečuje genetické poradenstvo pre deti, dospelých a ich rodinny s podozrením na dedičné, geneticky podmienené ochorenie. Konzultácia zahŕňa odber detailnej anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, odber krvi, prípadne iného biologického materiálu (ster z bukálnej sliznice, moč) na  molekulovú analýzu, prípadne navrhne ďalšie potrebné vyšetrenia.

Činnosť ambulancie:

  • syndromologická diagnostika
  • diferenciálna diagnostika stavov s podozrením na geneticky podmienené ochorenie
  • posúdenie indikácie genetického vyšetrenia u príbuzných v rodine s geneticky potvrdeným ochorením
  • určenie rizika pre ďalšie potomstvo v rodinách s dedičným ochorením
  • vyhodnotenie genetického výsledku vo vzťahu s klinickými príznakmi
  • vypracovanie dispenzárneho plánu podľa medzinárodných odporučení pre pacientov s geneticky potvrdeným (zriedkavým) ochorením