Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky bolo zriadené v roku 1996 za účelom zavedenia špeciálnych genetických vyšetrení v rámci diagnostiky vybraných dedičných chorôb u detí a dospelých na Slovensku a ich implementácie do klinickej praxe. Laboratórium pokračuje v tomto trende dodnes a poskytuje vysokošpecializovanú molekulovú diagnostiku vybraných ochorení najmä pre potreby detských pacientov hospitalizovaných v Detskej fakultnej nemocnici s Poliklinikou (DFNsP) v Bratislave. Súčasné personálne, prístrojové a priestorové vybavenie laboratória umožňuje poskytovať najvyššiu možnú kvalitu a spoľahlivosť výsledkov genetických vyšetrení. V rámci rutinného vyšetrenia laboratórium ponúka molekulovo-genetické vyšetrenie dedičných metabolických ochorení, nefrologických ochorení a syndrómov patriacich do skupiny Rasopatií. Osobitnou časťou je diagnostika chimérizmu po alogénnej transplantácii kostnej drene, ktorá prebieha v spolupráci s Transplantačnou jednotkou kmeňových krvotvorných buniek DFNsP. Laboratórium sa pravidelne zúčastňuje na internej a externej kontrole kvality za účelom zabezpečenia stálej kvality laboratórnych výsledkov. Genetické vyšetrenia, ktoré sú súčasťou rutinnej diagnostiky sú plne hradené zdravotnými poisťovňami.

Významným poslaním laboratória je výskum a diagnostika rôznych foriem zriedkavých genetických ochorení. Vedúci Oddelenia lekárskej genetiky prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH je národným koordinátorom činnosti medzinárodného projektu spoločnosti Orphanet, ktorá je zameraná na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách, ich mapovanie v jednotlivých krajinách Európy, vytvorenie jednotného európskeho postupu starostlivosti o pacientov a zabezpečenie možnosti ich skorej a rýchlej diagnostiky. Laboratórium sa v tejto oblasti aktívne zapája do realizácie mnohých domácich a medzinárodných vedecko-výskumných projektov s cieľom zlepšiť poznatky o patogenéze zriedkavých ochorení za účelom vývoja inovatívnych spôsobov diagnostiky a liečby. S podporou sponzorov a grantových projektov zabezpečuje dostupnosť molekulovej diagnostiky zriedkavých genetických ochorení nielen pre Slovenskú republiku ale i jednotlivé krajiny Európy.  Pracovníci laboratóriá majú bohaté skúsenosti s genetickým a klinickým výskumom. Za posledných 5 rokov boli zodpovednými riešiteľmi a spoluriešiteľmi viacerých výskumných úloh v rámci grantov APVV, VEGA, MZ SR a grantov Univerzity Komenského. Výstupy z týchto projektov sú publikované vo vysoko impaktovaných karentovaných i recenzovaných časopisoch.

Unikátne spojenie výskumnej činnosti a rutinnej diagnostiky vytvára z laboratória špecializované pracovisko umožňujúce implementovať diagnostiku zriedkavých ochorení priamo do klinickej praxe a zabezpečiť tak dostupnosť ich diagnostiky na Slovensku.