Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou

Cieľom centra je zabezpečiť komplexnú starostlivosť o deti s neurofibromatózou. Neurofibromatóza typ 1 (NF1), alebo von Recklinghausenova choroba patrí medzi najčastejšie autozomovo dominantné ochorenia v našej populácii. Má variabilné prejavy aj medzi postihnutými jedincami v rámci jednej rodiny. U pacientov v detskom veku sa najčastejšie stretáva s kožnou formou v podobe škvŕn typu „cafe-au–lait“, kožných neurofibrómov a pieh v axilách a ingvinách. Najzávažnejšou komplikáciou tohto ochorenia je malígna transformácia neurofibrómov alebo spontánny vznik malignity vplyvom oslabenia tumorsupresoroveho účinku proteínového produktu neurofibromínu. Pacienti s týmto potenciálne progresívnym ochorením si vyžadujú dlhodobé, pravidelné a kooperatívne sledovanie timóm špecialistov, ktoré toto centrum zabezpečuje. Rodičomje potrebné cestou klinického genetika vysvetliť, že stanovenie diagnózymôže byť dlhodobý proces a poučiť ich o základných princípoch vzniku ochorenia, jeho prejavoch a progresii. K stanovení presnej diagnózy, k jej prijatiu a angažovanosti rodičov a detí do pravidelného sledovania určite prispieva aj možnosť genetickéhovyšetrenia s vysokou záchytnosťou mutácií, ktorá bola zavedená aj na 2. detskej klinike LFUK a DFNsP.

Sledovanie vývoja zmien u pacientov s neurofibromatózou patrí aj na zahraničných pracoviskách zväčša do rúk odborníkovi so špeciálnym záujmom a dostatočnými skúsenosťami v tejto oblasti. Takým centrom u nás je špecializovaná ambulancia klinickej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP. Od roku 1990 sledujeme 162 pacientov a ich rodín z rôznych krajov Slovenska. Vekový priemer detí v čase diagnostiky bol takmer 6 rokov. Odporúčame pravidelne sledovanie vývoja v 6 až 12-mesačných intervaloch, ktorépozostáva z hodnotenia ukazovateľov vnútorného prostredia, hematologických parametrova tiež hormonálneho profilu pacienta. V prípade potreby sa indikujú zobrazovacie vyšetrenia(USG, RTG, MRI, CT) na vylúčenie organového postihnutia rastom plexiformného neurofibrómu. Pacienti, ktorých výsledky ambulantných vyšetrení indikujú ďalšie komplexné prešetrenie a plánovanie ďalšej starostlivosti, sú pre tento účel hospitalizovaní na lôžkovom oddelení kliniky. Súčasťou komplexného sledovania je široká medziodborová spolupráca so špecialistami z oblasti detskej ortopédie, detskej oftalmológie, detskej otorinolaryngológie, detskej dermatológie a detskej neurológie, klinickej genetiky a detskej psychológie. V spolupráci s odborníkmi Katedry molekulovej genetiky prírodovedeckej fakulty UK sa zúčastňujeme na výskumných úlohách v oblasti mapovania zárodočných ale aj sporadických mutácií v géne neurofibrín v zárodočnom ako aj v tumorovom tkanive.

Odborný garant a vedúci centra: Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD. – špecializácia v odbore „klinická genetika“

Zástupca vedúceho centra:Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH – – špecializácia v odbore „pediatria“ a „klinická genetika“

Ostatné personálne zabezpečenie
MUDr. Anna Hlavatá, PhD. – špecializácia v odbore „pediatria“
MUDr. Anna Bolčeková
Mgr. Slávka Požgayová
Bc.Simona Sentivanyová

Externí špecialisti:
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc. – špecializácia v odbore detská neurológia
Doc. MUDr. Emília Kaiserová, CSc. – špecializácia v odbore detská onkológia
prof. MUDr.Anton Gerinec, CSc – špecializácia v odbore oftalmológia
doc. MUDr. Milan Kokavec, Csc. – špecializácia v odbore detská ortopédia
MUDr. Dušan Haviar- špecializácia v odbore zobrazovacie vyšetrovacie metódy
MUDr. Marianna Holobradá – špecializácia v odbore kožné lekárstvo
MUDr. Elena Košnárová, CSc. – špecializácia v odbore detská chirurgia