Ambulancia lekárskej genetiky a Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP

Klinická genetika je medicínsky odbor, ktorý sa zaoberá diagnostikou a liečbou (manažmentom) pacientov s geneticky podmienenými ochoreniami. Tieto môžu postihovať ktorúkoľvek orgánovú sústavu, preto vyžadujú multidisciplinárny prístup. Pacienti s podozrením na geneticky podmienené ochorenie sú odosielaní obvodnými pediatrami a odbornými detskými lekármi za účelom stanovenia presnej klinickej diagnózy a genetického laboratórneho vyšetrenia. Genetické vyšetrenie je súčasťou genetickej konzultácie a v rámci DFNsP sa realizuje v genetickej ambulancii 2. Detskej kliniky LFUK a DFNsP. Samostatné genetické vyšetrenie pozostáva z fyzikálneho vyšetrenia pacienta, podrobnej rodinnej anamnézy so zostavením rodokmeňa (genealogická analýza), genetickej konzultácie s vyslovením podozrenia na konkrétne geneticky podmienené ochorenie. V prípade existujúceho laboratórneho vyšetrenia génu, ktorý je v mutovanom stave príčinou ochorenia, je indikovaný odber vzorky krvi pacienta (alebo iného biologického materiálu).

Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP

Laboratórium molekulovej genetiky LFUK a DFNsP bolo zriadené v roku 1996 za podpory domácich a zahraničných grantových prostriedkov. Bolo založené za účelom zavedenia a klinickej aplikácie moderných laboratórnych genetických metód diagnostiky vybraných dedičných chorôb u detí a dospelých na Slovensku. Je vybavená prístrojovou technikou potrebnou na izoláciu nukleových kyselín, PCR boxom pre sterilnú prípravu PCR reakcií, viacerými termocyklérmi, termostatom s prívodom CO2, centrifúgou Eppendorf na chladenú centrifugáciu vzoriek, vortexom, laminárnym boxom ochrannej triedy II. s HEPA filtrom a veľkokapacitnými mraziacimi boxami na uskladnenie a archiváciu biologického materiálu. Laboratórium je vybavené predskríningovým systémom Wave 4500-DHPLC systémom pre fluorescenčnú detekciu mutácií na ktorom spolupracujeme s Katedrou molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Získaním tohto prístroja (Nucleid Acid Fragment Analysis System) v roku 2005 sa otvorila cesta priamej diagnostiky častých a závažných geneticky podmienených ochorení na úrovni DNA, vrátane cystickej fibrózy, fenylketonúrie a Wilsonovej choroby. Diagnostika prebieha v rámci grantovej úlohy MZSR v spolupráci s pracovníkmi Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského.

Vyšetrované ochorenia: Pracovisko disponuje potrebným vybavením pre vykonávanie metód dlhodobej kultivácie buniek a DNA diagnostiky (izolácia DNA, PCR analýza, RFLP analýza, atď.). Je zapojené do domácich a medzinárodných vedecko-výskumných projektov. Jeho súčasné personálne, prístrojové a priestorové vybavenie umožňuje, aby vykonávalo vyšetrenia DNA pri niektorých stavoch aj v celoštátnom meradle:

· Izolácia a archivácia DNA pri podozrení na zriedkavé, geneticky podmienené choroby

· Diagnostika neurofibromatózy typ 1

· Diagnostika polycystickej choroby obličiek (vyšetrenie génov PKD1,PKD2)

· Zisťovanie nosičstva polymorfizmov v génoch spojených s infekciou močových ciest u detí (TLR2 a 4 , CXCR1 a 2, SPA1 a 2)

· Diagnostika chimérizmu po alogénnej transplantácii kostnej drene

· Určovanie polymorfizmov génu MTHFR (677CT a 1298AC)

· Diagnostika hereditárnej pankreatitídy (vyšetrenie génu CTRC)

· Diagnostika monogénovo podmienej obezity vyšetrením POMCR génu

· Diagnostika mutácií v géne pre podocín

· Diagnostika Gilbertovho syndrómu (vyšetrenie génu UGT1A1)

· Diagnostika Bartterovho syndrómu( CLCNKB)

· diagnostika Dentovej choroby (vyšetrenie génu CLC5)

· diagnostika Noonanovej syndrómu ( vyšetrenie génov PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, MEK1, MEK2, CBL, SHOC2, SPRED1)

· Vyšetrenie trombofilných mutácií -základný set faktor V a II

Vedúci genetickej ambulancie a laboratória Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH – špecializácia v odbore „pediatria“ a „klinická genetika“

Zástupca vedúceho : Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD. – špecializácia v odbore „klinická genetika“

Ostatné personálne zabezpečenie
MUDr. Anna Hlavatá, PhD.,MPH
MUDr. Anna Bolčeková
MUDr. Gabriela Nagyová
MUDr. Eszter Hegyi
Mgr. Michaela Čižmárová
Mgr. Adriana Krajčiová
Mgr. Slávka Požgayová
Bc.Simona Sentivanyová