Centrum dedičných nefrologických, endokrinologických a gastrointestinálnych ochorení u detí

Cieľom centra je zabezpečiť vysokošpecializovanú diagnostiku a liečbu zriedkavých dedičných nefrologických, endokrinologických a gastrointestinálnych ochorení u detí. Zriadenie centra je v súlade s pripravovaným Národným plánom pre zriedkavé choroby (t.z. pre choroby, ktoré podľa definície postihujú menej ako 1 z 2000 osôb). Zriedkavé choroby sa líšia svojou závažnosťou, ale vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života postihnutých osôb výrazne znížená. Až 80% zriedkavých chorôb je genetického pôvodu a postihuje pacientov v detskom veku. Molekulová diagnostika v súčasnosti reprezentuje významný pokrok v identifikácii týchto stavov. V súčasnosti existuje špecifická liečba iba pre určitú časť diagnóz, ale vhodnou medicínskou starostlivosťou je možné zvýšiť kvalitu života a predĺžiť strednú dĺžku života aj u ostatných chorých. Dá sa pritom právom očakávať, že v nasledujúcom období sa zjavia nové, špecifické možnosti terapie aj pre mnohé ďalšie diagnózy z tohto okruhu chorôb.

Centrum sa opiera o tradičnú odbornú orientáciu 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP na otázky detskej nefrológie, endokrinológie a nefrológie a z dlhodobej aktivity jej tvorivých pracovníkov pri uplatňovaní výsledkov projektu rozpoznávania ľudského genómu v klinickej praxi – menovite v diagnostike a terapii dedičných chorôb. O doterajšej úspešnej činnosti odborného tímu v tejto oblasti svedčia mnohé publikácie v renomovaných medzinárodných časopisoch, medzinárodná spolupráca a obhajoba viacerých dizertačných prác na túto tému.

Na základe doterajších klinických skúseností a bádateľskej aktivity špecialistov 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP sa centrum prednostne venuje nasledujúcim dedičným nefrologickým, endokrinologickým a gastrointestinálnym ochoreniam u detí:

• genetické formy nefrotického syndrómu, Alportov syndróm, dedičné tubulopatie ako Bartterov syndróm, Gitelmannov syndróm, pseudohypoaldosteronizmus, polycystické obličky, nefronoftýza, medulárne obličky, hyperaldosteronizmus
• kongenitálna adrenálna hyperplázia, medulárny karcinóm štítnej žľazy v rámci MEN II.A, kostné dysplázie s poruchou SHOX génu, Noonanovej syndróm, vrodené formy diabetes insipidus, vitamín D rezistentné rachitídy (“fosfátový diabetes”)
• hereditárne pankreatitídy, syndróm vrodenej cholestázy, Wilsonova choroba,

Miesto prevádzkovania centra:
Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Limbova 1, 83340 Bratislava

Personálne zabezpečenie:
Vedúci centra a odborný garant: Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

Odborní garanti:
Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD. – klinická a molekulová genetika
MUDr. Iveta Čierna, PhD. – gastroenterológia, hepatológia a poruchy výživy
Doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. – endokrinológia