-
Genetické ochorenia obličiek
Renálne cystické a intersticiálne ochorenia obličiek
- Autozómovo-dominantné polycystické ochorenie obličiek (ADPKD)
- Autozómovo-recesívne polycystické ochorenie obličiek (ARPKD)
- Nefrotický syndróm
- Nefronoftíza
- Autozómovo-dominantné tubulointersticiálne ochorenie obličiek (ADTKD)
- Bardet-Bield syndróm
- Joubertov syndróm
Renálne tubulárne a metabolické ochorenia
- Diabetes insipidus
- Bartterov syndróm
- Gitelmanov syndróm
- Cystinóza
- RCAD (syndróm renálnych cýst a diabetu)
Nefrolitiázy
- Cystinúria
- Xantinúria
-
Dedičné metabolické poruchy
Dedičné poruchy metabolizmu bilirubínu, purínov a sacharidov
- Gilbertov syndróm
- Lesch-Nyhanov syndróm
- Renálne hypourikémie
- Glykogenózy (typ 1-IXb)
- Deficit adenylosukcinátlyázy
Lyzozomálne poruchy
- Niemann-Pickova choroba typ C1/C2
-
Zriedkavé dedičné ochorenia
- Primárna ciliárna dyskinéza
- Syndrómy patriace do skupin RASOPATIÍ (Noonanovej syndróm, LEOPARD syndróm, Kardio-facio-kutánny syndróm, Costellov syndróm, Neurofibromatóza typ 1, Legiusov syndróm)
- Silver-Russel syndróm
- Beckwith-Wiedemann syndróm
- 22q11 delečný syndróm (DiGeorge syndróm, Cat eye syndróm)
-
Hematológia a onkológia
Myelodysplastický syndróm
- Kvantitatívne stanovenie mutovaných klonov po alogénnej transplantácií krvotvorných buniek
Lymfoblastový lymfóm
- Vyšetrenie mutácií v géne NOTCH1
- Vyšetrenie genomických zmien v oblasti 6q
Chimérizmus
- Vyšetrenie chimérizmu po alogénnej transplantácií krvotvorných buniek
Hereditárne trombofílie
Vyšetrenie trombofilných mutácií