[vc_row][vc_column width=“1/4″][vc_wp_custommenu nav_menu=“45″][/vc_column][vc_column width=“3/4″][vc_column_text el_class=“text_page“]Klinická genetika je medicínsky odbor, ktorý sa zaoberá diagnostikou a liečbou (manažmentom) pacientov s geneticky podmienenými ochoreniami. Tieto môžu postihovať ktorúkoľvek orgánovú sústavu, preto vyžadujú multidisciplinárny prístup.
Pacienti s podozrením na geneticky podmienené ochorenie sú k nám odosielaní obvodnými pediatrami a odbornými detskými lekármi za účelom stanovenia presnej klinickej diagnózy a genetického laboratórneho vyšetrenia.
Genetické vyšetrenie je súčasťou genetickej konzultácie a v rámci DFNsP sa realizuje v genetickej ambulancii 2. Detskej kliniky LFUK a DFNsP. Samostatné genetické vyšetrenie pozostáva z fyzikálneho vyšetrenia pacienta, podrobnej rodinnej anamnézy so zostavením rodokmeňa (genealogická analýza), genetickej konzultácie s vyslovením podozrenia na konkrétne geneticky podmienené ochorenie. V prípade existujúceho laboratórneho vyšetrenia génu, ktorý je v mutovanom stave príčinou ochorenia, je indikovaný odber vzorky krvi pacienta (alebo iného biologického materiálu).
V špecializovaných genetických laboratóriách sa vzorka vyšetrí genetickými metódami. Medzi najčastejšie používané patria metódy konvenčnej a molekulovej cytogenetiky. Tieto majú za úlohu vyšetriť najčastejšie zmeny v počte a štruktúre chromozómov. Metódy molekulovo-genetické sa využívajú na vyšetrenie zmeny v sekvencii DNA alebo RNA a umožňujú presné stanovenie chyby (mutácie) vo vyšetrovanom géne. Druhé genetické vyšetrenie umožňuje extenzívne vysvetlenie výsledku laboratórneho vyšetrenia a ponúka pacientovi a jeho pokrvnými príbuzným všetky potrebné a v súčasnosti dostupné informácie o jeho ochorení.
Ďalšou úlohou je taktiež vysvetliť pacientovi možné príčiny vzniku ochorenia, liečebné možnosti, zhodnotiť prognózu na základe výsledkov zrealizovaných vyšetrení. Rovnako je potrebné zaujať stanovisko k riziku prenosu choroby na potomkov, prípadne, ak je to možné, znížiť toto riziko dostupnými metódami a liečebnými postupmi.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]