Centrum pre klinickú a molekulárnu diagnostiku dysmorfologických syndrómov

Cieľom centra je postaviť precíznu klinickú morfologickú a molekulárnu diagnózu dysmorfických syndrómov v detskom veku.

Centrum je zamerané na popis klinických znakov, zistenie genetického podkladu a odporúčania pre sledovanie pacientov s cieľom skorého zachytenia dysmorfických syndrómov asociovaných s inými progresívnymi zmenami, ev. s malignítami závažne ohrozujúce zdravotný stav pacienta.

Pacienti s týmito potencialne progresívnym ochorením si vyžaduju dlhodobé, pravidelné a kooperatívne sledovanie timom špecialistov, ktoré toto centrum zabezpečuje. Rodičom je potrebné cestou klinického genetika vysvetliť, že stanovenie diagnózy môže byť dlhodobý proces a poučiť ich o základných princípoch vzniku ochorenia, jeho prejavoch a progresii. K stanovení presnej diagnózy, k jej prijatiu a zangažovanosti rodičov a detí do pravidelného sledovania určite prispieva aj možnosť genetickeho vyšetrenia s vysokou záchytnosťou mutácií, ktorá bola zavedená aj na 2. detskej klinike LFUK a DFNsP.

Laboratórnu diagnostiku, analýzu DNA zabezpečuje kolektív troch lekárov, troch vysokoškolákov – nelekárov a jedna laborantka.

Materiálno technické zabezpečenie – 2. detská klinika ako jediné pracovisko svojho druhu disponuje ambulanciou lekárskej genetiky a samostatným laboratóriom molekulovej genetiky s kompletným prístrojovým vybavením potrebným pre analýzu DNA a vysoko erudovaným personálom, ktorý je zárukou na úspešné uskutočňovanie týchto vyšetrení.

Personálne zabezpečenie:
Vedúca centra a odborný garant: Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD. – špecializácia v odbore „klinická genetika“
Zástupca vedúceho centra: Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH – špecializácia v odbore „pediatria“ a „klinická genetika“

Ostatné personálne zabezpečenie:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD.
MUDr. Anna Bolčeková
MUDr. Gabriela Nagyová
MUDr. Eszter Hegyi
Mgr. Michaela Čižmárová
Mgr. Adriana Krajčiová
Mgr. Slávka Požgayová
Bc.Simona Sentivanyová