Centrum dedičných metabolických porúch

Cieľom centra je zabezpečiť vysokošpecializovanú biochemickú diagnostiku, liečbu, monitorovanie a dlhodobé sledovanie zriedkavých dedičných metabolických porúch pre všetky vekové skupiny z celého Slovenska.

Jednotlivé dedičné metabolické poruchy majú zriedkavý výskyt, avšak v súčasnosti je odhadovaný počet ochorení tohto typu na približne 1000. Keďže väčšina dedičných metabolických porúch sa zachytáva a monitoruje náročnými a nákladnými biochemickými a biochemicko-genetickými metódami, je nevyhnutné, aby detekcia a monitoring pacientov boli sústredené v špecializovanom diagnostickom centre.

V DFNsP na pracoviskách I. a II. detskej kliniky sú dlhoročné skúsenosti v liečbe celého spektra liečiteľných metabolických porúch a vytvorili sa tu vhodné podmienky na ich efektívnu liečbu a dlhodobé sledovanie v metabolickej ambulancii.

V rámci centra sa vyšetrujú biochemické a biochemicko-genetické parametre pri diagnostike pacientov s predpokladanými dedičnými metabolickými poruchami v rámci selektívneho skríningu a pri celoživotnom monitorovaní pacientov s dokázanými dedičnými metabolickými poruchami.

• Diagnostická časť tvorí pracovisko klinickej biochémie Oddelenia laboratórnej medicíny. Je kľúčovým článkom centra s vykonávaním biochemických, biochemicko – genetických a gentických parametrov, dostupných jednak rutinne, ako aj urgentne pri diagnostike pacientov so suspektnými dedičnými metabolickými poruchami v rámci selektívneho skríningu a pri celoživotnom monitorovaní pacientov s dokázanými dedičnými metabolickými poruchami (viď príloha). Genetické testy vykonáva Laboratórium klinickej a milekulovej genetiky II. detskej kliniky LFUK a DFNsP.
• Terapeutická časť (I. detská klinika a II. detská klinika LF UK a DFNsP) sa zameriava na liečbu pacientov s DMP, ktorá pozostáva z perorálneho, parenterálneho podávania liečiv, podávania cez centrálny venózny kateter, cez gastrostomiu, substitučného podávania enzýmov, ventilačnej liečby s prístrojmi vhodnými na domácu ventiláciu. Dôležitou súčasťou liečby je zostavovanie diéty s výpočtom energetickej a kalorickej hodnoty s prepočtom jednotlivých živín, zostavovanie jedálnych lístkov aj pre liečbu v domácom prostredí s edukáciou rodičov postihnutých detí.

Miesto prevádzkovania centra:
Metabolická ambulancia 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Limbova 1, 83340 Bratislava

Personálne zabezpečenie centra
Vedúca centra a odborný garant: MUDr. Darina Behúlová, PhD.
Zástupkyňa vedúcej centra pre diagnostiku: MUDr. Claudia Šebová, analytický zástupca vedúceho centra: RNDr. Anna Šalingová. Zástupca pre genetiku: Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.

Za terapeutickú časť sú zodpovední doc. MUDr. V. Bzdúch, CSc. a MUDr. A. Hlavatá, PhD., MPH.