Žiadosť o genetické vyšetrenie podporené grantovou a výskumnou činnosťou
Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky sa aktívnym spôsobom zapája do výskumnej činnosti zriedkavých nefrologických, metabolických a endokrinologických ochorení, ktorej činnosťou je archivácia a izolácia vyšetrovaného materiálu a špecializované molekulovo-genetické vyšetrenie. Molekulovo-genetické vyšetrenie je indikované za účelom jednoznačného stanovenie diagnózy a naplnenia cieľov výskumu. Genetické vyšetrenia, ktoré sú predmetom grantovej a výskumnej činnosti laboratória sú uvedené v žiadanke o genetické vyšetrenie (výskumné a grantové projekty). V prípade, že odosielajúci lekár má záujem o daný typ vyšetrenia je potrebné objednať pacienta na konzultáciu do Ambulancie lekárskej genetiky. Ambulancia ako súčasť Centra dedičných ochorení zabezpečí komplexnú genetickú konzultáciu s cieľom získania potrebných údajov pre indikáciu genetického vyšetrenia, zostavenia plánu pre prípadné ďalšie vyšetrenia, dispenzarizáciu a objasnenie súvislosti medzi výskytom ochorenia v rodine a dedičnosťou. Klinický genetik oboznámi pacienta s účelom genetického vyšetrenia a výskumnej činnosti predpokladaného ochorenia. Pacient, resp. jeho zákonitý zástupca svojim podpisom vyjadrí súhlas s indikáciou genetického vyšetrenia a použitia vyšetrovacieho materiálu na výskumné účely. Vyšetrovací materiál s kompletne vyplnenou žiadankou je následne odoslaný klinickým genetikom do Laboratória klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP.