Periférna krv
Pokyny pre pacienta pred odberom
Odber: Periférna krv sa na molekulovo-genetické vyšetrenie odoberá do skúmavky Vacuette s EDTA (ružový vrchnáčik ako na krvný obraz). Odber periférnej krvi nemusí byť realizovaný nalačno. Ihneď po odbere je nutné skúmavku s krvou poriadne premiešať, aby sa zabránilo tvorbe zrazenín.
Množstvo: K štandardnému genetickému vyšetreniu odporúčame odobrať 2ml krvi. Pri žiadosti o genetické vyšetrenie s použitím vysoko špecializovaných metód (sekvenovanie novej generácie, NGS), ktoré vyžadujú vysokú kvantitu vyšetrovacieho materiálu odporúčame odobrať minimálne 2 skúmavky periférnej krvi. Rovnako to platí aj pri žiadosti o archiváciu izolovaného materiálu za účelom možnosti budúcej komplexnej diferenciálnej diagnostiky. Laboratórium však zohľadňuje aj špecifiká a potreby vyšetrenia detských pacientov. V prípade, že vzhľadom na vek pacienta nie je možné odobrať odporúčané množstvo biologického materiálu, laboratórium akceptuje aj minimálne odbery.
Transport: Skúmavku označenú menom, rokom narodenia pacienta a s riadne vyplnenou žiadankou je potrebné zaslať na adresu Laboratória klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky. V prípade transportu materiálu v rámci DFNsP Bratislava je možné materiál s vyplnenou žiadankou doručiť priamo do Laboratória klinickej a molekulovej genetiky (2 poschodie, blok C) alebo odovzdať na Príjme biologického materiálu v časti Oddelenia laboratórnej medicíny (2 poschodie, blok E).
Uchovávanie počas transportu: Pri vzorkách určených na analýzu DNA sa periférna krv môže transportovať 1-2 dni (prípadne poštou) bez potreby chladenia. Tento typ transportu neovplyvní kvalitu vyšetrovanej DNA. V prípade zmrazenia vzorky periférnej krvi je potrebné vzorku až do procesu izolácie DNA skladovať a transportovať výlučne v zmrazenom stave pri -15°C v mraziacom boxe.
Periférna krv určená na vyšetrenie neurofibromatózy a vyšetrenie chimérizmu po TKB v subpopuláciách leukocytov: periférna krv sa odoberá do skúmavky Vacuette s EDTA v objeme 2 x 3 ml. Uchovávanie počas transportu: Periférnu krv je nutné uchovávať pri 4-8°C a poslať do laboratória do 24 hodín. Periférna krv nesmie byť zmrazená!!!
Sérum
Odber: Sérum pre molekulovo genetické vyšetrenie sa odoberá do skúmavky Vacuette s aktivátorom hemokoagulácie – červený vrchnáčik. Sérum je možné získať sedimentáciou alebo centrifugáciou periférnej krvi po zrazení. Po oddelení séra od krvného koláča je nevyhnutné sérum opatrne odpipetovať do sterilnej skúmavky tak, aby nedošlo k zmiešaniu jednotlivých oddelených zložiek. Množstvo odobratej krvi záleží od množstva plánovaných genetických vyšetrení.
Transport: rovnaký ako pri periférnej krvi.
Uchovávanie počas transportu: Sérum je nutné uchovávať pri 4-8°C a poslať do laboratória najlepšie do 12-24 hodín od odberu alebo zamraziť na -20°C a transportovať v zmrazenom stave na suchom ľade.
Likvor
Ober: Odber likvoru pre molekulovo genetické vyšetrenie sa odoberá do sterilnej skúmavky na špecializovaných pracoviskách. Odber je potrebné realizovať do sterilnej skúmavky bez aditív. Odporúčané množstvo materiálu je minimálne 0,5 ml.
Transport: rovnaký ako pri periférnej krvi.
Uchovávanie počas transportu: Materiál je potrebné počas transportu uchovávať pri teplote 2 – 8°C a je nutné zabezpečiť včasný transport do laboratória v deň odberu (do 24 hodín).
Kostná dreň
Odber: Na molekulovo-genetické vyšetrenie DNA sa odporúča odobrať minimálne 2ml kostnej drene do sterilnej skúmavky Vacuette s EDTA (ružový vrchnáčik ako na krvný obraz). V prípade vyšetrenia RNA sa odporúča odobrať minimálne 3ml kostnej drene do sterilnej skúmavky Tempus®* (na izoláciu RNA). Túto skúmavku je potrebné ihneď po odbere poriadne premiešať aby sa zabránilo tvorbe zrazenín a do transportu uchovať pri teplote 2-8°C.
Transport: rovnaký ako pri periférnej krvi
Uchovávanie počas transportu: Do transportu a počas neho je nutné uchovávať vzorky v tmavom, suchom obale pri teplote 2-8°C.