Ambulancia lekárskej genetiky 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP Bratislava
telefónne číslo: 02/59 371 267
mail: klinicka.genetika@dfnsp.sk
4. poschodie, číslo dverí: 243
MUDr. Gabriela Nagyová
Ordinačné hodiny:
utorok 10:00 – 15:00 hod.
streda 10:00 – 15:00 hod.
MUDr. Zuzana Pyšová – Ambulancia pre pacientov s neurofibromatózou
Ordinačné hodiny:
štvrtok 10:00 – 15:00 hod.
Odborný garant: prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH.
Konzultant: doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.
Informácie pre pacientov: Na ambulantné vyšetrenie je potrebné sa vopred objednať a priniesť odporučenie od všeobecného alebo odborného lekára, ktorý genetické vyšetrenie navrhol. Taktiež je potrebné doniesť zdravotnú dokumentáciu pacienta s výsledkami zrealizovaných vyšetrení.
Objednávanie: pondelok – piatok 14:00-15:00, tel.: 02/59371 267
Ambulancia lekárskej genetiky zabezpečuje genetické poradenstvo pre deti, dospelých a ich rodinny s podozrením na dedičné, geneticky podmienené ochorenie. Konzultácia zahŕňa odber detailnej anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, odber krvi, prípadne iného biologického materiálu (ster z bukálnej sliznice, moč) na molekulovú analýzu, prípadne navrhne ďalšie potrebné vyšetrenia.
Činnosť ambulancie:
- syndromologická diagnostika
- diferenciálna diagnostika stavov s podozrením na geneticky podmienené ochorenie
- posúdenie indikácie genetického vyšetrenia u príbuzných v rodine s geneticky potvrdeným ochorením
- určenie rizika pre ďalšie potomstvo v rodinách s dedičným ochorením
- vyhodnotenie genetického výsledku vo vzťahu s klinickými príznakmi
- vypracovanie dispenzárneho plánu podľa medzinárodných odporučení pre pacientov s geneticky potvrdeným (zriedkavým) ochorením