Ambulancia lekárskej genetiky a Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP

Klinická genetika je medicínsky odbor, ktorý sa zaoberá diagnostikou a liečbou (manažmentom) pacientov s geneticky podmienenými ochoreniami. Tieto môžu postihovať ktorúkoľvek orgánovú sústavu, preto vyžadujú multidisciplinárny prístup. Pacienti s podozrením na geneticky podmienené ochorenie sú odosielaní obvodnými pediatrami a odbornými detskými lekármi za účelom stanovenia presnej klinickej diagnózy a genetického laboratórneho vyšetrenia. Genetické vyšetrenie je súčasťou genetickej konzultácie a v rámci DFNsP sa realizuje v genetickej ambulancii 2. Detskej kliniky LFUK a DFNsP. Samostatné genetické vyšetrenie pozostáva z fyzikálneho vyšetrenia pacienta, podrobnej rodinnej anamnézy so zostavením rodokmeňa (genealogická analýza), genetickej konzultácie s vyslovením podozrenia na konkrétne geneticky podmienené ochorenie. V prípade existujúceho laboratórneho vyšetrenia génu, ktorý je v mutovanom stave príčinou ochorenia, je indikovaný odber vzorky krvi pacienta (alebo iného biologického materiálu).

Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky 2. detskej kliniky LFUK a DFNsP

Laboratórium molekulovej genetiky LFUK a DFNsP bolo zriadené v roku 1996 za podpory domácich a zahraničných grantových prostriedkov. Bolo založené za účelom zavedenia a klinickej aplikácie moderných laboratórnych genetických metód diagnostiky vybraných dedičných chorôb u detí a dospelých na Slovensku. Je vybavená prístrojovou technikou potrebnou na izoláciu nukleových kyselín, PCR boxom pre sterilnú prípravu PCR reakcií, viacerými termocyklérmi, termostatom s prívodom CO2, centrifúgou Eppendorf na chladenú centrifugáciu vzoriek, vortexom, laminárnym boxom ochrannej triedy II. s HEPA filtrom a veľkokapacitnými mraziacimi boxami na uskladnenie a archiváciu biologického materiálu. Laboratórium je vybavené predskríningovým systémom Wave 4500-DHPLC systémom pre fluorescenčnú detekciu mutácií na ktorom spolupracujeme s Katedrou molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Získaním tohto prístroja (Nucleid Acid Fragment Analysis System) v roku 2005 sa otvorila cesta priamej diagnostiky častých a závažných geneticky podmienených ochorení na úrovni DNA, vrátane cystickej fibrózy, fenylketonúrie a Wilsonovej choroby. Diagnostika prebieha v rámci grantovej úlohy MZSR v spolupráci s pracovníkmi Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského.

Vyšetrované ochorenia: Pracovisko disponuje potrebným vybavením pre vykonávanie metód dlhodobej kultivácie buniek a DNA diagnostiky (izolácia DNA, PCR analýza, RFLP analýza, atď.). Je zapojené do domácich a medzinárodných vedecko-výskumných projektov. Jeho súčasné personálne, prístrojové a priestorové vybavenie umožňuje, aby vykonávalo vyšetrenia DNA pri niektorých stavoch aj v celoštátnom meradle:

• Izolácia a archivácia DNA pri podozrení na zriedkavé, geneticky podmienené choroby
• Diagnostika neurofibromatózy typ 1
• Diagnostika polycystickej choroby obličiek (vyšetrenie génov PKD1,PKD2)
• Zisťovanie nosičstva polymorfizmov v génoch spojených s infekciou močových ciest u detí (TLR2 a 4 , CXCR1 a 2, SPA1 a 2)
• Diagnostika chimérizmu po alogénnej transplantácii kostnej drene
• Určovanie polymorfizmov génu MTHFR (677CT a 1298AC)
• Diagnostika hereditárnej pankreatitídy (vyšetrenie génu CTRC)
• Diagnostika monogénovo podmienej obezity vyšetrením POMCR génu
• Diagnostika mutácií v géne pre podocín
• Diagnostika Gilbertovho syndrómu (vyšetrenie génu UGT1A1)
• Diagnostika Bartterovho syndrómu( CLCNKB)
• Diagnostika Dentovej choroby (vyšetrenie génu CLC5)
• Diagnostika Noonanovej syndrómu ( vyšetrenie génov PTPN11, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, MEK1, MEK2, CBL, SHOC2, SPRED1)
• Vyšetrenie trombofilných mutácií -základný set faktor V a II

V súčasnosti sme zmluvným pracoviskom zdravotných poisťovní na uskutočnenie vyšetrení v genetickej ambulancii a laboratóriu.

Miesto prevádzkovania centra:

Ambulancia lekárskej genetiky a Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky ambulancia 2. detskej kliniky LF UK a DFNsP, Limbova 1, 83340 Bratislava

Personálne zabezpečenie:
Vedúci genetickej ambulancie a laboratória: Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
Zástupkyňa vedúceho centra: Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD.

Ostatné personálne zabezpečenie:
MUDr. Anna Hlavatá, PhD.,MPH
MUDr. Anna Bolčeková
MUDr. Gabriela Nagyová
MUDr. Eszter Hegyi
Mgr. Michaela Čižmárová
Mgr. Adriana Krajčiová
Mgr. Slávka Požgayová
Bc.Simona Sentivanyová